类亨廷顿病综合征比对诊断的7种临床特点

类阿拉巴马病癫痫（Huntington disease like，HDL）综合癫痫辨别病人当中的一些特点性临床观感主要有都有几种：

各地区特点

阿拉巴马病癫痫（Huntington disease，HD）和同样类阿拉巴马病癫痫（Huntington disease like，HDL）综合癫痫各地区原产甚广，但某些 HDL 综合癫痫有各地区原产特点。比如 HDL2 广布南非黑人（南非黑人 HD 样观感当中有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙韩裔的巴西人当中及日本人当中也有报道。日本人群均需重新考虑 DRPLA，后者患病癫痫率在日本人群当中与 HD 类似，而在欧洲和芬兰人群（英国坎伯兰人群和英国人为主）当中，均需重新考虑中枢脑部系统甲状腺激素病癫痫。

革新运动癫痫状再次出现的部位

大一小 HDL 综合癫痫外有全身的革新运动盲点，包含脸部、颈部、肢体等。但有相比口外脸部出现异常活动广布中枢脑部颌肝细胞激增癫痫，包含街舞-颌肝细胞激增癫痫和 McLeod 综合癫痫。如为肾病癫痫的肌肉侧向盲点或革新运动功能性有所增加-强直综合癫痫伴就其的脸部-颊部-舌部累及则均需重新考虑泛酸激蛋白就其的中枢脑部变梅毒癫痫（PKAN）。Wilson 病癫痫（WD）也可观感为更为严重的口外脸部肌肉侧向盲点伴帕金森样癫痫状。

共济失调

虽然 HD 病癫痫程当中可能才会再次出现脑干萎缩，也有以共济失调为首发癫痫状的 HD，儿童型 HD 也有共济失调为主要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 当中少见。如有相比的共济失调，应重新考虑 HDL 综合癫痫。巴尔干半岛人当中均需重新考虑 SCA17，日本人当中均需重新考虑 DRPLA。

面部活动出现异常

在辨别病人当中极为有意味。HD 高血压以前即有扫视启动出现异常，后再次出现扫视减慢和扫视范围减小。在更为严重的 HDL 综合癫痫、街舞-颌肝细胞激增癫痫、PKAN 和 WD 当中也有相同扭曲。在中枢脑部颌肝细胞激增癫痫当中，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波急起跳（square-we jerks）。病癫痫程以前「脑干性」面部活动出现异常如扫视辨距不良、方波急起跳、ocular flutter、扫视同在和凝视诱发的眼震是大同样神经纤维脑干性变梅毒癫痫的特点，能与 HD 辨别。

哮喘

HD 当中，哮喘至少再次出现在儿童型 HD 当中，10 岁基本上非典型癫痫的高血压当中 30%~50% 外有哮喘。而哮喘在其他 HDL 综合癫痫当中较多，如 SCA17 高血压当中 22% 再次出现哮喘，街舞颌肝细胞激增癫痫当中 60%，McLeod 综合癫痫当中 40%，HDL1 综合癫痫当中大一小高血压外有哮喘。DRPLA 当中 20 岁当年非典型癫痫高血压当中几乎外再次出现，在 40 岁在此之后非典型癫痫的高血压当中，哮喘大多再次出现。

困难重重速度

HDL1 困难重重速度较较慢，得病癫痫后一般活到 1~10 年。HDL2 非典型癫痫后肉食动物年限 10~20 年，DRPLA 非典型癫痫后的肉食动物年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合癫痫非典型癫痫早的困难重重较较慢。儿童型 HD 困难重重较较慢，但良性遗传性街舞病癫痫（BHC）虽也在婴儿期或更年期非典型癫痫，但困难重重极为缓慢。

来进行安全检查

在遗传扫描当年均需要继续做基本的来进行安全检查，正因如此哮喘安全检查能辨别急性或亚急梅毒癫痫因引起的街舞癫痫状。一些正因如此安全检查对 HDL 综合癫痫病人也有试图，如街舞-颌肝细胞激增癫痫和 McLeod 综合癫痫才会有肌肉酸激蛋白和肝蛋白上升时，中枢脑部甲状腺激素病癫痫的高血压一小再次出现小鼠甲状腺激素降低，WD 高血压 24 足足尿铜浓度上升时等。

中枢脑部颌肝细胞综合癫痫（街舞-颌肝细胞激增癫痫、McLeod 综合癫痫、HDL2、PKAN）外周血颌肝细胞%增高。

HD 高血压头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和脑干萎缩在疾病癫痫当中后期再次出现。一些男性非典型癫痫的进行性 HDL 综合癫痫在 MRI 上与 HD 类似，如 HDL2、中枢脑部颌肝细胞激增癫痫和 McLeod 综合癫痫。脑干萎缩在辨别 HD 和 SCAs 当中极为重要。DRPLA 高血压当中，脑干脑干萎缩、T2 相上深部皮层下白质高瞬时。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨别病人的各项临床特点回顾见上图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编者： 张凌溪